La amniocentesis es una técnica que consiste en extraer
células de un feto que está desarrollándose, para ser
cultivadas y analizadas en laboratorio. Se extraen células
que están en el líquido amniótico, atravesando los tejidos
de la madre.
Primero debes completar el cariotipo del feto,
para lo cuál debes colocar cada cromosoma aislado
que te ofrecen arriba a la izquierda, en su par
correspondiente (la forma de colocarlo es simplemente
presionando en alguno de los cromosomas que están
subrayados en azul). Si te equivocas no te preocupes
porque te darán pistas para que aciertes. Tienes
que colocar cinco cromosomas para completar el cariotipo.
Según los vas colocando, anota en este recuadro
a qué par (número) corresponden:
Si los has colocado bien los pares de cromosomas
habrás llegado a una
página donde te felicitan por
haber acertado; debajo de todo en esa página tienes
el cariotipo completo del feto. Obsérvalo y anota lo
que tiene de raro:
En esa misma página, hacia la mitad tienes un cuadro
donde vienen recogidas algunas enfermedades humanas
debidas a la variación en el número de cromosomas
(= mutaciones genómicas). ¿Cuál es la enfermedad del feto?.
Anótalo en el recuadro:
En la siguiente página Web puedes leer
más sobre esa enfermedad:
En la web del
Human Genome Landmark
tienes un buscador de enfermedades genéticas; en el recuadro
amarillo tienes un buscador en el que debes introducir la
palabra "hemophilia", sin las comillas, que es el nombre en
inglés de la hemofilia. Te devolverá una tabla en la que
verás dos tipos de hemofilia, la A y la B; en la última
columna, "location", el primer carácter te indicará en
cuál o cuáles cromosomas se encuentran genes relacionados
con esa enfermedad, y la posición relativa del gen en el
cromosoma. Anota a qué cromosoma corresponde el gen.
¿Qué características tiene ese cromosoma?. ¿Tiene esto
alguna relación con el hecho de que esta enfermedad
afecta de forma diferente a mujeres y a varones?.
Busca el cromosoma donde está
la hemofilia en esta otra página de la web del
Human Genome
pulsa sobre él y llegarás a otra página con una representación
en pequeño del cromosoma; pulsando sobre él con el botón derecho
del ratón podrás aumentarlo de tamaño hasta que puedas leer el
nombre de la enfermedad; bajando hacia abajo llegarás a la
localización aproximada de los genes responsables de la hemofilia.
Según bajas verás muchas otras enfermedades que, por el hecho de
estar en el cromosoma X, van a afectar de forma diferente a mujeres
y hombres.
Entra en la web de la
Federación Española de Hemofilia
pulsa en el apartado "¿Qué es la hemofilia?" y podrás
leer una explicación sobre las causas de esta enfermedad,
y la diferencia entre el tipo A y el B. En esta otra
página
de la web puedes ver cómo se distribuye la enfermedad entre
las casas reales emparentadas con la reina Victoria de Inglaterra,
entre ellas la española.