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8. ALTERACIONES EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA: CONSECUENCIAS E IMPLICACIONES EN LA ADAPTACIÓN Y EVOLUCIÓN DE LAS ESPECIES. SELECCIÓN NATURAL.
La información genética está protegida para no sufrir cambios
que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales
MUTACIONES GENÉTICAS Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.
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Por ejemplo, la anemia falciforme se debe a la existencia de unos glóbulos rojos cuya hemoglobina difiere en un solo aminoácido de la hemoglobina normal. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
Las mutaciones se deben a múltiples causas, tales como:
- Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
- Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número.
- Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.
Según la cantidad de DNA afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:
- Mutaciones GÉNICAS:
Son aquellas que sólo afectan
a nucleótidos aislados, bien
porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la
proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.
- Mutaciones CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
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Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos
casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
- Mutaciones GENÓMICAS: Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosmas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos, TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.
Según el efecto que producen existen:
- Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.
- Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas.
- Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal
se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.
- Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.
Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los mismos
genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos
entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones
son la principal fuente de variabilidad genética, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas
homólogos, lo que llamamos un LOCUS, puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que,
a lo mejor al expresarse no dan diferencias fenotípicas, pero puede suceder que sí. A estas dos formas
moleculares de un mismo gen resultantes de una mutación les damos el nombre de ALELOS:
En un mismo locus (misma región de dos cromosomas homólogos) siempre hay el mismo gen, pero puede haber alelos diferentes.
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La aparición de cambios en la información puede ser inocua, puede ser letal o puede
ser beneficiosa si aporta al individuo alguna característica que antes no poseía y que
le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo será capaz de dejar
más descendientes a la siguiente generación, es decir, se va a producir una selección de
sus alelos para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos SELECCIÓN NATURAL.
La Selección Natural actúa sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que
los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen más descendientes (dejen más alelos a la siguiente generación), a la vez que los fenotipos peor adaptados tienden a desaparecer.
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